Talassemiya daşıyıcıları nələri bilməlidirlər? - Hematoloqdan TÖVSİYƏ - FOTO

8 May - Beynəlxalq Talassemiya Günü münasibətilə irsi qan xəstəlikləri arasında xüsusi yer tutan talassemiya ilə bağlı maarifləndirmə tədbirləri və məlumatlandırma kampaniyaları diqqət mərkəzindədir. Dünyada olduğu kimi, Azərbaycanda da talassemiyanın profilaktikası, erkən diaqnostikası və müasir müalicə imkanları səhiyyənin vacib istiqamətlərindən biri hesab olunur.

Gundem.today xəbər verir ki, mövzu ilə bağlı Səhiyyə Nazirliyinin Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin hematoloqu Vüqar Şirzadov talassemiyanın yaranma səbəbləri, daşıyıcılıq, nikahöncəsi müayinələrin əhəmiyyəti, profilaktik tədbirləri və ölkəmizdə tətbiq olunan müalicə yanaşmaları barədə ətraflı məlumat verib.

Müsahibəni təqdim edirik:

- Vüqar müəllim, öncə talassemiya xəstəliyi haqqında məlumat verərdiniz.

- Talassemiya xroniki anemiya ilə müşayiət olunan ağır irsi qan xəstəliyidir. Bu xəstəlik zamanı orqanizmdə genetik defekt nəticəsində qırmızı qan hüceyrələrinin əsas tərkib hissəsi olan hemoglobinin normal sintezi pozulur. Bu isə qırmızı qan hüceyrələrinin yaşama müddətinin azalmasına və vaxtından əvvəl parçalanmasına səbəb olur. Bu xəstəliyin ən çox yayılan növləri alfa və beta talassemiyadır. Alfa talassemiya zamanı alfa-qlobin zəncirlərinin qismən və ya tamamilə sintez olunmaması müşahidə edilir. Beta talassemiya isə beta-qlobin zəncirlərinin sintezində kəmiyyət pozğunluğu nəticəsində yaranır.

Beta talassemiyanın böyük forması (Kuli anemiyası) xəstəliyin ən ağır formasıdır və adətən həyatın ilk ilində aşkar olunur. Bu uşaqlarda tez-tez xəstələnmə, dərinin solğunluğu, selikli qişalarda sarılıq, qaraciyər və dalağın böyüməsi, inkişafdan geri qalma və iştahasızlıq kimi əlamətlər müşahidə edilir. Xəstəliyin yeganə müalicə üsulu HLA uyğun donorun iştirakı ilə sümük iliyinin transplantasiyasıdır. Uyğun donor olmadıqda isə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və orqanların fəaliyyətini təmin etmək məqsədilə mütəmadi olaraq hemotransfuziya (qanköçürmə) tətbiq edilir.

- Talassemiyanın yaranma səbəbi nədir?

- Talassemiya valideynlərdən övladlara irsən ötürülür. Xəstəlik yalnız genin hər iki valideyndən alındığı hallarda üzə çıxır. Belə ki, iki daşıyıcının nikahından 25% ehtimalla sağlam, 25% ehtimalla xəstə və 50% ehtimalla daşıyıcı uşaq doğula bilər. Yalnız bir valideynin daşıyıcı olduğu hallarda xəstə uşağın doğulma ehtimalı yoxdur. Bu halda 50% ehtimalla sağlam, 50% ehtimalla isə daşıyıcı uşaq doğula bilər.

Genini yalnız bir valideyndən alan şəxslər talassemiya daşıyıcısı hesab olunur. Daşıyıcılıq zamanı heç bir klinik simptom müşahidə edilmir və bu vəziyyət adətən təsadüfi müayinə zamanı aşkar edilir. Daşıyıcılıq xəstəlik deyil və belə şəxslər praktik sağlam hesab olunurlar. Onların həyat tərzində hər hansı qida və ya dərman məhdudiyyəti yoxdur.

- Talassemiyanın profilaktika üsulları hansılardır?

- Talassemiyanın profilaktikası məqsədilə 2015-ci ilin iyun ayından etibarən nikaha daxil olan bütün cütlüklər talassemiya daşıyıcılığına görə müayinədən keçirilir. Hər iki tərəfin daşıyıcı olduğu müəyyən edildikdə, cütlük hematoloq, ginekoloq və genetik konsultasiyaya yönləndirilir. Bu mərhələdə gələcəkdə talassemiyalı uşağın doğulmaması üçün diqqət yetirilməli məqamlar ailəyə ətraflı izah olunur.

Bununla yanaşı, hamiləlik zamanı prenatal diaqnostikanın vacibliyi vurğulanmalıdır. Hər iki valideyn daşıyıcı olduqda, dölün sağlam, daşıyıcı və ya xəstə olduğunu hamiləliyin 14-16-cı həftələrində aparılan müayinələr vasitəsilə müəyyən etmək mümkündür. Prenatal diaqnostikanın nəticəsinə əsasən hamiləliyin davam etdirilib-etdirilməməsi barədə qərar ailə tərəfindən verilir. Bu yanaşma xəstə uşaqların doğulmasının qarşısını almaqda effektivdir.

Maarifləndirmə tədbirləri də profilaktikanın mühüm tərkib hissəsidir. Müntəzəm olaraq bölgələrdə, müxtəlif tibb və təhsil müəssisələrində maarifləndirici seminarlar keçirilir. Cəmiyyətin talassemiya haqqında məlumatlandırılması xəstəliyin yayılmasının qarşısını almaq üçün əsas şərtlərdəndir. Bu işlər məktəblərdə, universitetlərdə və digər ictimai yerlərdə aparılmalıdır. Xüsusilə gənclər arasında aparılan təbliğat gələcəkdə xəstəliyin yayılma göstəricilərinin azalmasına birbaşa təsir göstərəcəkdir.

- Talassemiya ilə mübarizədə nikah öncəsi müayinə niyə önəmlidir?

- Nikah öncəsi tibbi müayinə irsi və yoluxucu xəstəliklərin qarşısının alınmasında mühüm rol oynayır. Bu müayinələrin məqsədi evlənəcək cütlüklərin sağlamlığını qorumaqla yanaşı, gələcək nəsillərdə irsi xəstəliklərin yaranma riskini azaltmaqdır.

Nikah öncəsi müayinənin vacibliyi ondan ibarətdir ki, talassemiya və digər irsi xəstəliklərin daşıyıcılığı halları aşkarlandıqda cütlüklərin xəstə uşağa sahib olma ehtimalı əvvəlcədən müəyyən edilir. Müayinələr vasitəsilə daşıyıcıların aşkarlanması və onlara məsləhət verilməsi xəstə uşaqların doğulmasını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Cütlüklər müayinədən keçərək sağlam ailə planlaması aparmaq imkanı əldə edirlər.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması uzunmüddətli perspektivdə cəmiyyətin s